일반적으로 유전성 치매로 알려진 우성 유전 알츠하이머병(Autosomal Dominant Alzheimer’s Disease, ADAD)은 일반적인 치매보다 이른 나이인 30대~50대에 발병하며, 전체 알츠하이머 환자의 1%도 안되는 매우 드문 유형이다. 이 병은 특정 치매 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 부모와 비슷한 나이에 발병하는 경향이 있다.

회복탄력성(resilience)은 어려운 상황에서도 마음의 평화를 유지하고 일상생활을 잘 해내는 능력을 말하지만 치매 연구에서는, 뇌의 손상이 있어도 기억력과 사고력을 유지하는 능력을 말한다. 기존 연구에서 건강한 생활습관을 유지하여 회복탄력성을 높이는 것이 일반 노인들의 치매 위험을 줄이는데 도움이 된다는 사실이 밝혀졌으나, 유전성 치매에서도 이러한 비유전적 생활습관이 증상 발병 나이를 늦출 수 있는지는 명확히 밝혀지지 않았다.

DIAN 연구는 유전성 치매 환자와 그 가족을 대상으로 치매 증상이 나타나기 수십 년 전부터 임상 및 인지 검사, 뇌 영상, 혈액 및 체액 샘플을 표준화된 프로토콜에 따라 수집하여 데이터베이스를 구축하는 대규모 국제 임상 연구다. 연구에는 미국 워싱턴 대학교 의과대학, 하버드 의과대학, 메이요 클리닉, 호주 신경과학 연구소, 독일 튀빙겐 대학교, 뮌헨 대학교를 포함한 전 세계 10개국, 20개 이상의 권위 있는 치매 연구기관들이 참여하였다. 이번 연구는 국내 연구기관이 발표한 최초의 DIAN 연구로서 중요한 가치를 지닌다.

연구팀은 2009년부터 2018년까지 유전성 치매 환자와 가족 529명을 임상·인지 검사, 뇌척수액에서 측정한 타우 단백질 수치, 운동, 사회 활동, 삶의 경험 및 행동 양식을 면밀히 분석했다. 그 결과, 알츠하이머병의 주요 발병 원인으로 알려진 타우 단백질 수치가 높아도 인지 기능을 유지한 ‘높은 회복탄력성 그룹’은 치매 증상을 보이는 그룹보다 인지적으로 활발하고 사회적으로 통합된 삶을 살았으며, 성실성(conscientiousness), 새로운 경험에 대한 개방성(openness to experience), 사회적 협력 및 이타적 태도(agreeableness)에서 높은 점수를 보였다. 특히, 성실하게 살아온 삶의 경험은 발병이 임박한 후기 전임상 시기에서도 치매 발병 연령을 늦추는 독립적인 요인으로 작용한다는 사실을 밝혀냈다. 이러한 성실성 지표는 개인의 회복탄력성을 평가하고 미래 치매 발병을 예측하는데 유용한 지표로 활용될 수 있음이 밝혀졌다.

손혜주 교수는 "성실성은 자신과 타인에 대한 책임감을 가지고 꾸준히 주어진 일에 최선을 다하는 삶의 태도를 의미한다. 이는 기존 치매 연구에서 주로 다룬 특정 인지 기능 점수나 사회경제적 배경의 영향을 받는 교육 수준만으로 결정되는 것이 아니라, 개인의 전 생애 동안 뇌의 활동성과 목적성을 유지하는 습관으로 굳어진 고차원적 지능으로 볼 수 있다”라고 설명했다. 또한 "성실한 삶을 선택하고 이를 지속하는 것은 개인의 사회경제적 위치와 관계없이 누구나 할 수 있는 일이기에, 성실성은 개인의 의지와 노력으로 조절 가능한 중요한 치매 예방 요인”이라고 부연했다.

유전성 치매 환자를 대상으로 회복탄력성(resilience)을 정의한 첫 학술적 시도인 이번 연구는 개인의 노력으로 조절 가능한 비유전적 생활 습관이 유전성 치매 증상 발병 나이와 의미있는 연관이 있음을 최초로 밝혀 치매 연구 분야에서 큰 전환점을 제시한 중요한 연구로 평가된다.

연구 결과는 미국신경과학회(AAN, American Academy of Neurology) 공식 학술지인 Neurology(IF(인용지수): 7.7)에 「Association of Resilience-Related Life Experiences on Variability in Age of Onset in Dominantly Inherited Alzheimer Disease, 우성 유전 알츠하이머병 환자에서 회복탄력성과 관련된 삶의 경험이 치매 발병 연령의 개인 간 편차와 가지는 연관성」이라는 제목으로 9월호에 게재됐다.

"according to research published online on Sep, 13, 2024, in Neurology®, the medical journal of the American Academy of Neurology.”