극희귀 및 상세불명 희귀질환은 일반 희귀질환에 비해 진단의 난이도가 높고 전문적인 분석이 필요한 질환을 말한다. 국민건강보험공단은 이들의 의료접근성을 높이기 위해 2016년부터 전문 진단요양기관을 지정, 운영하고 있다.

단국대병원은 유전성 질환을 포함한 희귀 신경성 질환의 빠른 진단과 치료를 위해 ‘유전성 희귀 신경질환 클리닉’을 운영하고 있다. 클리닉은 총 5개의 진료과(이비인후과, 신경과, 소아청소년과, 안과, 진단검사의학과) 의료진으로 구성되어 있다.

특히 소아에서 발생하는 희귀질환 중 소아 난청이나 어지럼증 등은 여러 진료과의 협진이 필요한데, 단국대병원에서는 ‘유전성 희귀 신경질환 클리닉’을 통해 전문의들의 빠른 협진과 상시 교류가 이루어지고 있다. 또한 늦은 유소년기나 성인에게도 발견되는 진행성 유전자 질환이나 희귀 어지럼증에 대해서도 신경과·이비인후과 전문클리닉에서 치료받을 수 있다.

김재일 단국대병원장은 "극희귀 및 상세불명 희귀질환을 앓고 있는 환자들의 진단부터 치료까지 협의 진료를 토대로 분야별 전문지식과 풍부한 임상경험을 적용해 체계적이고 안전한 치료를 제공하는 한편, 환자의 증상관리와 함께 삶의 질 향상을 위해서도 최선을 다하겠다”라고 말했다.

한편 이번 선정으로 단국대병원은 올해부터 극희귀 및 상세불명 희귀질환에 대해서도 진단 및 산정특례 등록 신청이 가능하게 되었다.