이 과제는 미해결 연구수요 분양 비종양성 질환에 대한 국가 전략적 공공 자원화를 통한 정밀 의료 연구 및 바이오헬스 산업 활성화를 위한 대규모 국책사업으로 연구 책임자는 소아청소년과 김유미 교수가 맡는다.

김유미 교수는 향후 2년간 총 12억원의 연구비를 지원받아 ‘발달장애 질환 혁신 바이오뱅킹 컨소시엄 구축’ 과제를 총괄 진행하게 된다.

이번 과제는 주관기관인 세종충남대학교병원 소아청소년과를 중심으로 충남대학교병원 소아청소년과, 충북대학교병원 소아청소년과, 제주대학교병원 신경과, 양산부산대학교병원 소아청소년과, 연세대학교세브란스병원 소아신경과가 참여하는 대형 사업이다.

특히 해당 컨소시엄의 과제 수행을 통해 발달장애 증상을 보이는 소아청소년 및 성인 환자의 고품질 임상자료 및 임상시료를 확보할 수 있을 것으로 예상된다.

이를 통해 원인 불명, 치료 부재의 미개척 분야인 소아기 발병 유전성 발달장애 질환의 기초연구 기반을 마련할 수 있을 것으로 전망되며 유전체 분석 및 국내 관련 환자 정보 데이터 구축이 가능할 것으로 판단하고 있다.

또 컨소시엄 구성 및 운영을 통해 고품질 인체 자원 및 데이터를 확보할 수 있으며 이를 활용해 학술적·산업적 성과를 창출할 수 있을 것으로 기대된다.

연구 책임자인 김유미 교수는 "표준화된 프로토콜을 통한 고품질의 소아 발병 및 유전성 발달장애 연구자원의 확보와 함께 향후 줄기세포, 질환모델동물 및 통합 오믹스 분석법을 이용한 진단과 치료법 개발 연구 활성화를 위한 기반 마련이 가능한 중요한 사업”이라고 강조했다.

한편 이번 과제에서 수집된 인체 자원은 국립중앙인체자원은행에 기탁해 향후 일반 연구자에게 공개되고 분양 데스크를 통해 분양신청, 분양심의 절차에 따라 일반 연구자에게도 분양될 예정이다.