이번 간담회는 희귀질환의 조기진단 필요성에 대한 공감대를 바탕으로, 특히 신생아 및 영유아 안저검사의 제도화 필요성, 현장 운영상 어려움을 논의하고 보험 적용 및 제도적 지원 방안 등을 모색하고자 마련됐다.

이날 간담회에는 상병헌 의원을 비롯해 세종시 보건정책과장, 세종시보건소장, 대전 중구보건소장, 소아희귀난치안과질환협회 대표, 산부인과 관계자 등 10여 명이 참석했다.

간담회를 개최한 상병헌 의원은 "영유아 희귀질환 조기진단은 개인 책임이 아닌 국가적·공공적 책임”이라며, "세종시 차원에서 조례 제정, 시범사업 추진, 보험 급여화 등 다각적 접근을 통한 제도화 방안을 적극 검토하겠다”고 밝혔다.

이주혁 소아희귀난치안과질환협회 대표는 자녀의 실명 사례를 공유하며, "신생아 안저검사는 생명을 살릴 수 있는 검사임에도 대부분 병원에서 시행되지 않고 있다. 비용 부담과 인식 부족으로 검사율이 낮은 현실이 시급히 개선되어야 한다”고 주장했다.

임숙종 세종시 보건정책과장은 "희귀질환은 공공이 적극 개입해야 할 사안이라는 사실에 적극 공감한다. 현재 지자체 단독 시행에는 한계가 있어 중앙정부 정책화가 절실하다”고 강조했다.

김수영 세종시보건소장은 "세종시 보건소는 올해부터 등록 임산부를 대상으로 안저검사를 안내하고 있다. 검사 확대를 위해서는 전 국민 대상 홍보 캠페인과 국가 차원의 인식 개선 정책이 필요하다”고 설명했다.

이경숙 대전 중구보건소장은 "희귀질환의 조기진단에 있어 공공의 책임성이 강조되어야 한다. 출생률이 높은 세종시에서 선제적으로 안저검사 지원사업을 시행해 인근 지역에도 전파되기를 기대한다”고 시범사업 운영의 필요성을 제시했다.

이선주 서산부인과 간호과장은 "1년간 안저검사를 시행한 결과 망막출혈이 발견되는 등의 사례가 많았다. 긴박한 임상 사례를 통해 검사의 필요성을 체감하고 있지만, 검사 인력, 장비 도입, 시간 부족 등의 현장 애로사항 해결을 위한 제도적 지원이 필요한 상황”이라고 말했다.

상병헌 의원은 간담회에서 수렴한 의견을 바탕으로 신생아 안저검사를 제도화하기 위해 구체적인 방안을 마련하고, 세종시의회 차원에서 조례 제정 등 입법적 노력을 병행하겠다는 뜻을 밝혔다.

한편, 상 의원은 지난 3월 국회에서 열린 "희귀질환 조기진단 방안 마련을 위한 정책토론회”에 참석하여 정책대안을 제시하였고,

또한 제97회 임시회 제3차 본회의에서는 희귀·난치질환 치료 및 연구 강화를 위한 ‘국가 유전자·세포치료 센터 건립 촉구 결의안’을 대표발의하여 채택된 바 있다.