대한 유전성 대사 질환 학회는 희귀 난치성 유전성 대사 질환의 진단 및 치료에 관한 최신 연구와 학문적 교류를 위해 매년 정기 학술대회를 개최하고 있으며 올해 25회째를 맞고 있다.

이번 학술대회에서는 국내외 전문가들의 최신 연구 발표와 더불어 다양한 임상 사례 및 치료법에 대한 심도 깊은 논의가 진행됐다.

김유미 교수는 이번 학술대회에서 ‘Early Recognition and Neurotransmitter Precursor Therapy in a Neonate with BH4 deficiency’(BH4 결핍증 신생아에서의 조기 인지 및 신경전달물질 전구체 치료)를 주제로 포스터 연구를 발표했으며 학문적 가치와 임상적 활용도가 높은 것으로 평가돼 최우수 포스터상 수상자로 선정됐다.

특히 김유미 교수의 연구는 BH4 결핍증 신생아의 조기 진단과 신경전달물질 전구체 치료의 중요성을 제시하며 학계의 큰 관심을 받았다.

이번 연구에는 김은희 교수(세종충남대학교병원 소아청소년과), 임한혁 교수(충남대학교병원 소아청소년과), 김숙자 원장(김숙자 소아청소년병원), 남주희 간호사(세종충남대학교병원 희귀질환센터) 등이 공동 참여했다.

김유미 교수는 "유전성 대사 질환은 각 개별질환으로는 드문 질환이지만 조기 진단 치료로 국가 신생아 선별검사의 첫 시작이 되었던 질환들이다”며 "질환 관리에 고도의 전문성이 필요하기 때문에 대한 유전성 대사 질환 학회 및 의료진 발표, 교류는 유전 대사 질환 환자 진료에 많은 도움을 얻고 있다”고 설명했다.

또 "이번 연구는 BH4 결핍증과 같은 희귀 유전성 대사 질환 환자들에게 조기 진단과 적절한 치료의 중요성을 새삼 확인하는 기회였다”며 "앞으로 이러한 질환을 조기에 발견하고 치료 방안을 마련하는 데 도움이 되는 임상 연구와 학술 활동에 지속해서 참여하겠다”고 수상 소감을 밝혔다.

한편 대한 유전성 대사 질환 학회는 이번 학술대회를 통해 최신 치료법과 새로운 질환 분류, 다양한 사례 교육 세션 등을 진행하며 학문적 발전과 의료진 역량 강화를 위한 교류의 장을 마련했다는 평가를 받고 있다.