이번 환우모임은 선천성 부신증식증을 앓고 있는 환우와 보호자 등 12가족이 참여했으며 오프라인과 온라인 ZOOM으로 동시에 진행됐다.

이날 김유미 교수는 선천성 부신증식증의 치료와 관리 방법에 대해 강연했으며 환우와 가족들은 서로의 질환 정보를 교류하고 소통하는 시간을 가졌다.

선천성 부신증식증은 부신에서 특정 효소의 결핍으로 발생하는 유전성 내분비 대사 질환으로 부족한 호르몬에 대한 안정적인 보충 요법을 지속해서 필요로 한다.

응급 상황 시 조치와 장기간 복용해야 하는 호르몬 약물에 대한 전문적 평가 및 주의가 필요하며 이같은 미충족 수요를 개선하기 위한 여러 임상 연구가 진행돼 2024년 12월에는 선천성 부신과형성증에 대한 새로운 치료제가 미국 FDA(식품의약국)에 승인되기도 했다.

또 조기 진단과 적절한 치료를 통해 치료 성과가 개선되고 있으며 지속적인 의료 지원 및 교육 등을 통해 일상적인 삶을 유지할 수 있다.

김유미 교수는 "선천성 부신증식증은 전문 의료진과 맞춤형 치료 계획을 세우고 정기적인 검진 및 관리를 통해 부신 위기를 예방하고 최적의 건강 상태를 유지하는 것이 중요하다”며 "환우모임을 통해 환우와 가족에게 정서적 지지와 공감대를 형성하고 장기적으로는 모임을 통해 지속적으로 도움을 주고받을 수 있는 네트워크 구축이 가능하다”고 말했다.