세종충남대학교병원(원장 권계철)은 세종권역 희귀질환 전문기관 사업단(단장 김유미 소아청소년과 교수)이 지역 내 희귀질환 환자와 보호자들을 위한 진료와 맞춤형 치료 지원을 통해 삶의 질 향상에 기여하고 있다고 10월 22일(화) 밝혔다.

세종충남대학교병원은 올해 1월 질병관리청으로부터 제1기 세종권역 희귀질환 전문기관으로 지정돼 오는 2026년까지 3년간 희귀질환 환자 진료, 희귀질환 관련 연구, 환자 및 의료진 교육 등 다양한 업무를 수행하고 있다.

희귀질환은 2만명 이하의 유병 인구를 가지거나 진단이 어려운 질환을 의미하며 최근까지 약 7000여 종의 희귀질환이 보고된 바 있다.

특히 희귀질환은 질병의 종류와 증상이 매우 다양하고 환자 개개인의 유전적 배경, 증상 발현 양상 및 질환의 진행 속도가 달라 조기 발견과 맞춤형 치료가 필수적이다.

세종충남대학교병원은 올해 5월 충남대학교 민주광장에서 ‘희귀질환 바로 알기’ 홍보 캠페인을 통해 희귀질환에 대한 인식을 높이고 지역민의 관심을 불러일으켰다.

7월에는 선천성 부신 과형성증 환자와 보호자를 위한 온라인 교육을 진행했으며 8월에는 선천성대사이상 환우 모임을 개최해 환자와 보호자들이 직접 참여할 수 있는 기회를 제공했다.

최근 10월에는 리소좀축적질환 환자들과 가족을 위해 희귀질환에 대한 교육 강의를 했고 환자와 보호자가 테라리움을 만드는 체험 활동을 진행했다.

앞으로도 세종충남대학교병원은 11월 28일에 지역 의료진을 위한 심포지엄, 12월 13일에는 희귀질환 환우와 가족을 위한 연말 힐링 프로그램을 개최할 예정이다.

김유미 교수는 "희귀질환 환자와 가족들이 적절한 진단과 치료를 받을 수 있도록 지역사회의 협력과 지자체의 지원이 매우 중요하다”며 "세종권역 희귀질환 전문기관으로서 환자와 가족의 삶의 질을 높이고 의료진 교육 및 국가 통계 사업에도 기여할 수 있도록 지속적으로 노력하겠다”고 말했다.